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Trisomie 21

La trisomie n’est pas une maladie mais une malformation congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire. Il entraîne divers symptômes physiques ainsi qu’une déficience mentale dans presque tous les cas.

Qu’est-ce que c’est ?
La trisomie 21 est due, comme son nom l’indique, à la présence de trois chromosomes au niveau de la 21e paire. La personne atteinte de ce syndrome possède donc 47 chromosomes dans toutes ses cellules, au lieu de 46 ans. Cette anomalie provoque toute une panoplie de symptômes caractéristiques, notamment une déficience mentale.
On estime qu’environ 50 000 personnes sont atteintes de trisomie 21 en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Quelles sont les causes ?
La fréquence de la trisomie chez les enfants augmente proportionnellement à l’âge de la mère. Il semblerait donc que l’ovule soit plus en cause que le spermatozoïde dans l’apparition d’une trisomie, mais les recherches ne permettent pas encore d’en savoir plus sur ce sujet.
D’une manière générale, le risque de trisomie est de 1 pour 1 500 naissances lorsque la mère est âgée de 20 ans, 1 pour 400 lorsqu’elle a 38 ans, 1 pour 100 à 40 ans. Au-delà, les risques de trisomie sont d’environ 2,5 %.
A noter que les femmes trisomiques ont-elles-même un risque sur deux de donner naissance à un enfant atteint de cette malformation. Les hommes trisomiques sont stériles.

Quels sont les symptômes ?
Ils sont caractéristiques et se retrouvent chez les plupart des enfants trisomiques.
- Yeux écartés, paupières en fentes obliques, avec repli cutané.
- Tête ronde et plate à l’arrière.
- Pieds et mains petits, avec plis transversal unique.
- Nez petit et retroussé.
- Petite taille.
- Hypotonie musculaire.
- Vieillissement précoce.
- Troubles de la sensibilité.
- Troubles métaboliques (diabète notamment).
- Déficit immunitaire engendrant une plus grande sensibilité aux infections.
- Malformation cardiaque (dans 40 % des cas environ).
- Retard mental, avec un quotient intellectuel généralement compris entre 30 et 80.

Comment établit-ont le diagnostic ?
Le diagnostic s’établit en premier lieu sur l’examen physique, qui sera confirmé par une étude du caryotype, c’est-à-dire de la carte des gènes de la personne atteinte.
La trisomie 21 peut être dépistée avant la naissance de l’enfant, grâce à un examen appelé amniocentèse. Il consiste à prélever et analyser quelques cellules du liquide amniotique dans lequel vit le fœtus. Cet examen n’est toutefois pas sans conséquences : il peut engendrer une fausse-couche dans 1% à 2% des cas. C’est pourquoi il n’est pratiqué que chez les personnes à risque, les futures mères de plus de 38 ans en général.
Depuis peu, deux autres examens existent. Le premier consiste à mesurer la clarté nucale lors d'une échographie à la 11e semaine d'aménorrhée. Cet oedème au niveau de la nuque est présent chez tous les foetus à cette période de la grossesse. Son volume peut indiquer un éventuel risque de trisomie.
Une simple prise de sang, permet également de détecter ce risque. Il consiste à mesurer le taux de HCG (hormone de grossesse) à la 16e semaine d’aménorrhée. S’il est trop élevé, cela peut éventuellement être un indicateur de trisomie. Cette prise de sang pourrait bientôt avoir lieu plus tôt, au cours du premier trimestre, ainsi que l'a récemment recommandé la Haute autorité de santé.

Quels sont les traitements disponibles ?
Il n’existe pas de traitement de la trisomie 21. En revanche, les progrès de la médecine permettent aujourd’hui de diminuer les symptômes et leurs conséquences. Les progrès en chirurgie cardiaque, notamment, ont permis de soigner beaucoup de cardiopathies dues à la trisomie 21. De même, l’antibiothérapie peut venir à bout des bactéries qui profitent d’un système immunitaire faible.
Une prise en charge pluridisciplinaire permet ainsi d’améliorer grandement le confort de vie du patient trisomique et de ses proches.

Quelle est l’évolution ?
Grâce à ces nombreux progrès, l’espérance de vie des personnes trisomiques, autrefois très réduite, dépasse aujourd’hui les 60 ans.

Qui consulter ?
- Le médecin traitant.
- Un spécialiste engénétique.

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