Santé > Pratique > Maladies > Maladies du sang

Anémie

Le plus souvent, l'anémie est liée à un déficit en fer.

Qu’est ce que c’est ?
C’est la diminution du taux d’hémoglobine dans le sang. L’hémoglobine est l’élément des globules rouges qui permet de transporter l’oxygène des poumons vers les tissus.

Quelles sont les causes ?
L’anémie peut être expliquée par plus de 200 causes différentes. Pour simplifier, elles sont classées en quatre grandes catégories :
- Les anémies hémorragiques dues à une hémorragie
- Les anémies hémolytiques qui entrainent une destruction des globules rouges
- Les anomalies de production des globules rouges
- L’anémie ferriprive, liée à un déficit en fer.
Cette dernière est la plus fréquente des anémies. Elle est fréquente chez le nourrisson dont l’alimentation manque de fer, chez la femme enceinte (car son bébé utilise une partie de son fer), et surtout chez la femme pendant ses règles.

Quelles sont les symptômes ?
Habituellement, l’anémie se caractérise physiquement par une pâleur de la peau et des muqueuses. Un autre symptôme caractéristique est la fatigue à l’effort, voire au repos, selon le degré de l’anémie. D’autres signes plus spécifiques peuvent suggérer telle ou telle forme d’anémie.

Qui consulter ?
Le médecin traitant ou un hématologue selon les formes et la sévérité.

Comment faire le diagnostic ?
L’anémie peut être diagnostiquée lors d’un simple examen de sang. Les valeurs normales de ce taux varient avec l’âge et le sexe. L’anémie est définie par un taux d'hémoglobine inférieur à 13 g/dL chez l'homme et à 12 g/dL chez la femme. Le diagnostic repose cependant sur l’hémogramme.

Quels sont les traitements ?
Tout dépend de la forme de l’anémie et de sa sévérité. D’une façon générale, on traite l’anémie en traitant sa cause.

Avertissement : les fiches Maladies sont des fiches informatives qui ne peuvent être considérées comme exhaustives et qui en conséquence doivent faire l’objet de vérifications. En aucun cas, ces informations ne peuvent se substituer à un avis médical. Pour diagnostiquer ou soigner une maladie, il est indispensable de consulter un médecin. L’Internaute Magazine ne pourra être tenu responsable des conséquences résultant de la consultation des fiches Maladies.

Cette affection du sang touche particulièrement les personnes originaires d’Afrique du Nord, des Antilles et d’Afrique. Le point sur cette maladie rare héréditaire.

Qu’est ce que c’est ?
Affection héréditaire de l’hémoglobine qui se traduit par une grave anémie (manque de fer) chronique. L’hémoglobine contenue dans les globules rouges sert à transporter les gaz respiratoires (oxygène et gaz carbonique). Les globules rouges deviennent plus rigides (hématies) à cause de l’hémoglobine, devenue anormale. Incapables de se déformer, ceux-ci ne peuvent plus passer dans les petits vaisseaux sanguins. Par la fréquence chez les nouveau-nés, la drépanocytose est la troisième maladie héréditaire en France et la première en Ile de France. Cette pathologie est également appelée anémie à hématies falciformes (en raison de la forme en faucille des globules rouges devenus rigides sous l’effet de la maladie).

Quelles sont les causes ?
C’est une maladie génétique liée à une mutation du gène de l’hémoglobine. Cette pathologie est dite autosomale et récessive. Autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Les parents doivent donc être chacun porteur du gène muté.

Quels sont les symptômes ?
Chez les enfants (2-3 ans), l’anémie est présente en permanence. Les seuls signes visibles sont la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine). Chez l’enfant comme chez l’adulte, il y a des crises vaso-occlusives liées aux bouchons formés par l’obstruction des globules rouges dans les vaisseaux sanguins. Sous l’effet de facteurs déclenchants (froid, stress, déshydratation, infection…), ces crises surviennent, accompagnées de douleurs parfois sévères. Celles-ci apparaissent notamment au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités. Le membre est chaud, enflé et sa mobilité devient difficile.

Quelles sont les complications possibles ?
La drépanocytose peut toucher les vaisseaux de la rate. Celle-ci perd alors sa fonction de défense anti-bactérienne. Les enfants ainsi touchés deviennent très vulnérables aux infections notamment pulmonaires et osseuses. Ce type de complications graves peut entraîner la mort de l’enfant. Chez l’adulte, les complications sont le plus souvent vasculaires.

Qui consulter ?
Pédiatre pour l’enfant. Généraliste pour l’adulte.

Comment faire le diagnostic ?
Une simple prise de sang suffit pour déceler la maladie. En France, il y a un diagnostic anténatal systématique lorsque les deux parents sont porteurs du gène.

Quels sont les traitements ?
Les traitements guérissent des symptômes de la maladie et non de la cause. Des antibiotiques suffisent généralement contre les principaux symptômes. Dans les cas très graves, une transfusion sanguine voire une greffe de la moelle osseuse peut être préconisée. Pour prévenir de l’anémie, les enfants doivent prendre de l’acide folique quotidiennement. Des vaccins contre les principales infections sont préconisés.

Lire aussi :

L'Internaute Santé, On en parle, Maladies rares : où en est-on ?

Avertissement : les fiches Maladies sont des fiches informatives qui ne peuvent être considérées comme exhaustives et qui en conséquence doivent faire l’objet de vérifications. En aucun cas, ces informations ne peuvent se substituer à un avis médical. Pour diagnostiquer ou soigner une maladie, il est indispensable de consulter un médecin. L’Internaute Magazine ne pourra être tenu responsable des conséquences résultant de la consultation des fiches Maladies.

Hémochromatose

Maladie héréditaire assez fréquente dans l’Europe occidentale, l’hémochromatose se caractérise par une surcharge en fer dans l’organisme pouvant mener à diverses complications, notamment hépatiques. Les saignées restent pour l’instant le seul traitement efficace.

Qu’est-ce que c’est ?
Maladie génétique, l’hémochromatose est due à une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes, notamment le foie, le pancréas et le coeur. L'accumulation anormale de fer dans les cellules se révèle toxique, entraîne le mauvais fonctionnement puis la mort cellulaire. Normalement, la quantité de fer totale dans l’organisme se situe autour de 2 à 4 grammes de fer dans le sang. Chez un malade, le taux peut varier entre de 5 à 20 grammes.

Quelles sont les causes ?
Dans la plupart des cas, la maladie est d’origine génétique et c’est d’ailleurs l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes chez les sujets nords-européens. L’hémochromatose dite primaire est une maladie autosomique récessive, autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que lorsque l'on est porteur des deux gènes mutés de la maladie. Chacun des deux parents doit obligatoirement être porteur du gène muté pour transmettre la maladie. Ils sont appelés porteurs sains puisqu’ils ont le gène malade mais ne le sont pas eux-mêmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont une chance sur quatre d’avoir un enfant malade, et ce risque est le même à chaque grossesse.

D’autre part, l’alcoolisme et des transfusions sanguines répétées favorisent l’apparition d’une hémochromatose dite secondaire, sans origine génétique. Enfin, il existe des formes de la maladie plus graves, mais aussi plus rares, qui peuvent s’exprimer dès l’enfance.

Quels sont les symptômes ?
Les premiers symptômes apparaissent assez tardivement, généralement après 40 ans. A noter également que la sévérité des symptômes est moindre chez les femmes de par les pertes en fer occasionnées par les menstruations. Au départ, le patient peut ressentir fatigue, faiblesse, perte de libido, amaigrissement, douleurs abdominales et articulaires.

Quelles sont les complications possibles ?
Elles sont nombreuses et toutes liées à la toxicité du fer en surcharge. La plupart des atteintes concernent la sphère hépato-gastro-entérologique. Ainsi, sont souvent observés chez les patients :
- Hyperpigmentation de la peau.
- Atteintes hépatiques (cirrhose, carcinome hépato-cellulaire, augmentation du volume du foie).
- Atteintes cardiaques (cardiomyopathie, troubles du rythmes, insuffisances ventriculaires gauches).
- Arthropathies.
- Atteintes métaboliques (diabète, hypothyroïdie, etc.).

Qui consulter ?
Un médecin généraliste dans un premier temps, puis selon le type d’atteinte, le spécialiste concerné.

Comment faire le diagnostic ?
L’association des symptômes, s’ils sont tous présents, est évocatrice de l’hémochromatose, mais il est plus difficile de diagnostiquer de jeunes sujets dans la mesure où la maladie reste asymptomatique pendant de longues années. Le diagnostic le plus sûr reste le test génétique. De simples analyses sanguines permettent de déceler les mutations à l’origine de la maladie.
- Si l’hémochromatose est déjà connue par exemple, le test sert à orienter un éventuel conseil génétique pour les apparentés.
- Si l’affection est symptomatique, le test a un intérêt diagnostic.
- Si l’affection est asymptomatique, le test ne sert qu’à prédire le risque de survenue de la maladie.

Quels sont les traitements ?
Le traitement majeur de la maladie consiste à effectuer régulièrement des saignées pour alléger la surcharge en fer de l’organisme. Mais la découverte en 2001 d’une molécule régulatrice du taux de fer dans l’organisme, l'hepcidine, ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques. Cette protéine permettant de diminuer la concentration de fer, le but serait donc de stimuler sa production par l’organisme ou de pouvoir la synthétiser pour la fournir directement au patient. Cela permettrait de constituer un traitement préventif logique de la surcharge en fer dans les hémochromatoses héréditaires. Pour l’instant, aucun traitement à base d’hepcidine n’est encore disponible, mais la recherche œuvre en ce sens.

Avertissement : lesfiches Maladies sont des fiches informatives qui ne peuventêtreconsidérées comme exhaustives et qui en conséquence doivent fairel’objet de vérifications. En aucun cas, ces informations ne peuvent sesubstituer à un avis médical. Pour diagnostiquer ou soigner une maladie,il est indispensable de consulter un médecin. L’InternauteMagazine nepourra être tenu responsable des conséquences résultant de laconsultation des fiches Maladies.

Hémophilie

Connue comme la « maladie des rois », l’hémophilie se déclare dans les cas les plus graves principalement chez les hommes.

Qu’est ce que c’est ?
Les hémophiles présentent un déficit en facteurs de coagulation du sang. Les saignements sont donc plus longs à maîtriser et les hémorragies internes peuvent avoir de graves conséquences, particulièrement quand elles touchent aux articulations et les muscles.

Quelles sont les causes ?
Cette maladie est héréditaire et liée à un gène porté par le chromosome X. Il existe deux sortes d’hémophilies : A et B. L’hémophilie de type A concerne le facteur VIII et l’hémophilie B, le facteur IX.

Quelles sont les signes ?
Selon l’importance du déficit en facteur de coagulation, des saignements à répétitions sont plus ou moins graves.
- Dans le cas où l’activité des facteurs de coagulation se situe entre 5% et 30% du niveau normal, on parle d’hémophilie légère et des précautions sont à prendre en cas d’actes chirurgicaux ou dentaires.
- Dans les formes modérées, 1% à 5% de l’activité normale des facteurs de coagulation ne suffisent pas suite à des traumatismes ou des chutes.
- L’hémophilie grave concerne les personnes dont l’activité des facteurs de coagulation est inférieure à 1% du niveau normal. Des saignements spontanés peuvent se produire entraînant l’apparition d’hématomes ou d’hémarthroses (saignements dans l'articulation).

Comment faire le diagnostic ?
Le diagnostic est réalisé en laboratoire par la mesure du taux des facteurs sanguins VIII et IX. On peut pratiquer un diagnostic anténatal pour les familles connaissant des cas d’hémophilie.

Quels sont les traitements ?
Malheureusement il n'y a pas de traitement définitif pour l'hémophilie. La maladie est suivie et traitée par des injections de facteurs concentrés, administrées dès l’apparition des symptômes. La fréquence des injections dépend des cas d'hémophilie, soit pour maintenir un taux de facteurs de coagulation constant, soit pour aider la coagulation en cas de saignement.


Avertissement : les fiches Maladies sont desfiches informatives qui ne peuvent être considérées comme exhaustives et qui enconséquence doivent faire l’objet de vérifications. En aucun cas, cesinformations ne peuvent se substituer à un avis médical. Pour diagnostiquer ousoigner une maladie, il est indispensable de consulter un médecin. L’InternauteMagazine ne pourra être tenu responsable des conséquences résultant de laconsultation des fiches Maladies.

Maladie de Hodgkin


La maladie de Hodgkin est une variété de lymphome qui touche essentiellement les ganglions du cou, des aisselles et de l’aine. Elle s’attaque surtout aux jeunes adultes et aux personnes âgées. Le taux de guérison est aujourd’hui très bon.

Qu’est-ce que c’est ?
La maladie de Hodgkin est un type de lymphome, une maladie qui s’attaque donc aux ganglions lymphatiques. Elle se développe surtout chez les jeunes entre 15 et 34 ans ou chez les personnes de plus de 60 ans. En France, elle touche un peu plus de 1 000 personnes chaque année et représente 0,5 % des cancers détectés. L’incidence est plus élevée en Europe et aux Etats-Unis qu’en Asie, dans les pays développés que dans les pays en développement.

Quelle est l’origine de la maladie ?
On ne sait pas ce qui déclenche la maladie de Hodgkin. Il ne semble pas qu’elle soit contagieuse. En revanche, plusieurs éléments permettent de penser que le fait de contracter le virus d’Epstein-Barr pourrait ensuite fournir un terrain favorable au développement de la maladie.

Quels sont les symptômes ?
Le principal symptôme est le gonflement de certains ganglions, non douloureux et sans infection apparente. Ces ganglions se situent surtout au niveau cervical mais aussi sous les aisselles ou dans le pli de l’aine.
Ces ganglions sont parfois, mais pas toujours, accompagnés d’autres symptômes :
- Fièvre, qui peut apparaître pendant plusieurs jours, disparaître pendant plusieurs semaines puis revenir.
- Sueurs nocturnes.
- Amaigrissement.
- Grande fatigue.
- Selon la localisation des ganglions touchés, d’autres symptômes peuvent apparaître. Par exemple, s’ils sont placés au niveau thoracique, le gonflement peut provoquer une gêne respiratoire, une toux ou tout simplement des douleurs au niveau du thorax.

Comment établit-on le diagnostic ?
Outre l’examen clinique, une biopsie doit permettre d’établir le diagnostic, complétée par des examens sanguins.

Quels sont les traitements disponibles ?
Le traitement comporte de la radiothérapie ou de la chimiothérapie, les deux étant souvent associés.

Quelle est l’évolution de la maladie ?
Aujourd’hui, la maladie de Hodgkin se soigne dans la plupart des cas très bien. Il existe quatre stades dans la maladie, du I, le moins avancé, au IV, le plus grave. Pour les stades I et II le taux de guérison dépasse les 80%. Il atteint 70% à 80% au stade III et 50% au stade IV.
En revanche, la chimiothérapie liée à la maladie de Hodgkin peut parfois avoir des conséquences plus tard, avec un taux plus élevé que la normale de leucémies, de cancers du poumon ou de l’estomac.

Qui consulter ?
Le médecin traitant.

Avertissement : les fiches Maladies sont desfiches informatives qui ne peuvent être considérées comme exhaustives et qui enconséquence doivent faire l’objet de vérifications. En aucun cas, cesinformations ne peuvent se substituer à un avis médical. Pour diagnostiquer ousoigner une maladie, il est indispensable de consulter un médecin. L’InternauteMagazine ne pourra être tenu responsable des conséquences résultant de laconsultation des fiches Maladies.